Genome Sequencing, Methods, Challenges and its Projects

प्रसंग: मेहर्री मेडिकल कॉलेज, टेनेसी के साथ फार्मास्युटिकल कंपनियों रेजेनरॉन जेनेटिक्स सेंटर, एस्ट्राजेनेका, नोवो नॉर्डिस्क और रोशे की एक हालिया पहल में डायवर्सिटी ह्यूमन जीनोम इनिशिएटिव के माध्यम से अफ्रीकी मूल के पांच लाख व्यक्तियों को अनुक्रमित करने की योजना है।

जीनोम को समझना

• जीनोम एक जीव में संपूर्ण आनुवंशिक सामग्री है।
• यह डीएनए (या कुछ वायरस में आरएनए) से बना होता है और इसमें जीन और अन्य तत्व शामिल होते हैं जो उन जीन की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं।
• जीनोम बनाम जीन: जीनोम आनुवंशिक सामग्री या डीएनए का पूरा सेट है, जबकि जीन डीएनए का एक विशिष्ट खंड है जो एक विशेष प्रोटीन या आरएनए अणु के लिए कोड करता है।

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मानव जीनोम

• मानव जीनोम प्रत्येक मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में रहने वाले डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) का संपूर्ण समूह है।
• डीएनए में चार आधारों – एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी) और थाइमिन (टी) द्वारा निर्मित एक डबल-स्ट्रैंडेड अणु होता है। एक स्ट्रैंड पर प्रत्येक आधार दूसरे स्ट्रैंड पर एक पूरक आधार के साथ जुड़ता है (ए के साथ टी और सी के साथ जी)।
• कुल मिलाकर, जीनोम लगभग 3.05 अरब ऐसे आधार युग्मों से बना है।

जीनोम अनुक्रमण क्या है?

• जीनोम अनुक्रमण एक जीनोम में डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स या आधारों के क्रम का पता लगा रहा है – एडेनिन, साइटोसिन, ग्वानिन और थाइमिन का क्रम जो एक जीव का डीएनए बनाते हैं।
• जबकि चूहों या किसी अन्य प्रजाति की तुलना में सभी मनुष्यों में आधार जोड़े का अनुक्रम या क्रम समान होता है, प्रत्येक मनुष्य के जीनोम में अंतर होते हैं जो उन्हें अद्वितीय बनाते हैं।

जीनोम अनुक्रमण के तरीके

• प्रमुख जीनोम अनुक्रमण विधियाँ हैं क्लोन-दर-क्लोन विधि और यह संपूर्ण जीनोम शॉटगन अनुक्रमण।

क्लोन-दर-क्लोन विधि:

• इसमें डीएनए को छोटे-छोटे टुकड़ों में काटकर, इन टुकड़ों को बैक्टीरिया या यीस्ट कृत्रिम गुणसूत्रों (बीएसी या वाईएसी) में क्लोन करके जीनोम का भौतिक मानचित्र बनाना और फिर जीनोम के भीतर प्रत्येक टुकड़े के स्थान का मानचित्रण करना शामिल है।
• फिर प्रत्येक बीएसी या वाईएसी क्लोन में डीएनए को अनुक्रमित किया जाता है, और अनुक्रमों को पूरे जीनोम के पुनर्निर्माण के लिए इकट्ठा किया जाता है।
• यह यूकेरियोटिक जीनोम जैसे बड़े जीनोम के लिए अच्छा काम करता है, लेकिन इसके लिए उच्च घनत्व वाले जीनोम मानचित्र की आवश्यकता होती है।

संपूर्ण जीनोम शॉटगन अनुक्रमण विधि:

• इसमें जीनोम को बेतरतीब ढंग से छोटे टुकड़ों में विभाजित करना, प्रत्येक टुकड़े को अनुक्रमित करना और फिर अनुक्रमों को एक पूर्ण जीनोम में इकट्ठा करने के लिए कम्प्यूटेशनल एल्गोरिदम का उपयोग करना शामिल है।
• यह विधि अगली पीढ़ी की अनुक्रमण जैसी उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के विकास से संभव हुई, जो तेजी से और सस्ते में बड़ी मात्रा में अनुक्रम डेटा उत्पन्न कर सकती है।
• यह अनुक्रमण की एक तेज़ विधि है लेकिन यूकेरियोटिक जीनोम जैसे बड़े जीनोम के लिए उपयुक्त नहीं है क्योंकि उनमें कई दोहराए जाने वाले डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें संयोजन प्रक्रिया चुनौतीपूर्ण होती है।

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण की चुनौतियाँ

• आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों का खुलासा और प्रबंधन: संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण किसी व्यक्ति की आनुवंशिक प्रवृत्तियों या अनुक्रमण के प्रारंभिक कारण से असंबंधित स्थितियों के बारे में जानकारी प्रकट कर सकता है।
• सुरक्षा की सोच: संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण में बड़ी मात्रा में संवेदनशील आनुवंशिक जानकारी एकत्र करना शामिल है, जो गोपनीयता संबंधी चिंताओं को जन्म देता है।
• परिवारों पर मनोवैज्ञानिक प्रभाव: अनुक्रमण परिणामों के माध्यम से आनुवंशिक जोखिमों या स्थितियों के बारे में सीखने से परिवारों पर महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक प्रभाव पड़ सकता है।
• पहुंच और उपयोग में समानता: नवजात शिशु के संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण की उपलब्धता और सामर्थ्य सभी आबादी के लिए समान नहीं हो सकती है, जिससे इस तकनीक तक समान पहुंच के बारे में चिंताएं बढ़ रही हैं।
• नैतिक प्रतिपूर्ति: नवजात शिशुओं में संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण का उपयोग व्यापक नैतिक विचारों को जन्म देता है, जिसमें लाभ के वितरण में न्याय और निष्पक्षता के मुद्दे, परिणामों की गलत व्याख्या से संभावित नुकसान और आनुवंशिक जानकारी का उचित उपयोग शामिल है।

जीनोम अनुक्रमण के अनुप्रयोग

• रोग जोखिम मूल्यांकन: जीनोमिक अनुक्रमण स्तन कैंसर या अल्जाइमर रोग जैसी कुछ बीमारियों के बढ़ते जोखिम से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान कर सकता है।

• • दुर्लभ विकारों के मूल्यांकन के लिए जीनोम अनुक्रमण का उपयोग किया गया है, कुछ अंगों की बीमारियों के बजाय आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से विकारों, यहां तक ​​कि कैंसर के लिए पूर्व शर्त।
  • लगभग 10,000 बीमारियाँ – सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस और थैलेसीमिया सहित – एकल जीन की खराबी का परिणाम माना जाता है।

• वंश का पता लगाना: जीनोमिक अनुक्रमण किसी व्यक्ति की वंशावली और आनुवंशिक विरासत के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है।
• कैंसर का निदान: तरल बायोप्सी, जहां डीएनए मार्करों के लिए रक्त की थोड़ी मात्रा की जांच की जाती है, लक्षण प्रकट होने से बहुत पहले कैंसर का निदान करने में मदद कर सकती है।
• रोग संचरण को रोकना: हालाँकि, सार्वजनिक स्वास्थ्य में, वायरस के कोड को पढ़ने के लिए अनुक्रमण का उपयोग किया गया है-

• • उदाहरण के लिए: इसका पहला व्यावहारिक उपयोग 2014 में हुआ था, जब एमआईटी और हार्वर्ड के वैज्ञानिकों के एक समूह ने संक्रमित अफ्रीकी रोगियों से इबोला के नमूनों को अनुक्रमित किया था ताकि यह दिखाया जा सके कि वायरस का जीनोमिक डेटा ट्रांसमिशन के छिपे हुए मार्गों को कैसे प्रकट कर सकता है, जो तब रोका जा सकता है, इस प्रकार धीमा हो सकता है या यहां तक ​​कि संक्रमण को फैलने से भी रोका जा रहा है।
  • साथ ही, COVID-19 महामारी के दौरान भी, जीनोमिक अनुक्रमण ने वायरस की पहचान करने, उसके प्रसार को ट्रैक करने, नए वेरिएंट की पहचान करने, यह समझने में मदद की कि वायरस कैसे फैलता है और टीके विकसित करने में मदद मिली।

• फार्माकोजेनोमिक्स: जीनोमिक अनुक्रमण आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान कर सकता है जो कुछ दवाओं के प्रति किसी व्यक्ति की प्रतिक्रिया को प्रभावित करता है।

जीनोमिक अनुक्रमण से जुड़ी चिंताएँ

• सुरक्षा की सोच: चूंकि जीनोमिक अनुक्रमण में आनुवंशिक डेटा का संग्रह और विश्लेषण शामिल है, इसलिए गोपनीयता और इस जानकारी के संभावित दुरुपयोग के बारे में चिंताएं हैं।
• ऊंची कीमतें: जीनोमिक अनुक्रमण महंगा हो सकता है, जो कुछ रोगियों या शोधकर्ताओं के लिए इस तकनीक तक पहुंच को सीमित कर सकता है।
• दुस्र्पयोग करना: एक जोखिम है कि जीनोमिक अनुक्रमण डेटा का उपयोग नापाक उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है, जैसे आनुवंशिक भेदभाव या उनके आनुवंशिक प्रोफाइल के आधार पर व्यक्तियों को लक्षित करना।
• मनोवैज्ञानिक प्रभाव: किसी के आनुवंशिक जोखिम कारकों को जानने से मनोवैज्ञानिक प्रभाव पड़ सकता है, जिसमें बढ़ती चिंता या अवसाद भी शामिल है। व्यक्तियों को उनके आनुवंशिक जोखिम कारकों के आधार पर कलंक या भेदभाव का भी सामना करना पड़ सकता है।
• डेटा व्याख्या और सटीकता: डेटा व्याख्या या विश्लेषण में त्रुटियां गलत निदान या उपचार निर्णय का कारण बन सकती हैं।

वैश्विक जीनोम-अनुक्रमण कार्यक्रम

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट के बारे में

• यह 2019 में शुरू की गई एक सरकार के नेतृत्व वाली पहल है जिसका उद्देश्य भारतीय आबादी का एक व्यापक जीनोमिक डेटाबेस बनाने के लिए विविध सामाजिक-आर्थिक, भौगोलिक और भाषाई पृष्ठभूमि से 10,000 से अधिक भारतीयों के जीनोम को अनुक्रमित करना है।
• इस परियोजना में भारत भर के लगभग 20 संस्थान शामिल हैं और आईआईएससी, बैंगलोर में मस्तिष्क अनुसंधान केंद्र द्वारा विश्लेषण और समन्वय किया गया है।

जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट का महत्व:

• भारत की 1.3 अरब-मजबूत आबादी में 4,600 से अधिक जनसंख्या समूह शामिल हैं, जिनमें से कई अंतर्विवाही हैं। इस प्रकार, भारतीय आबादी में अलग-अलग विविधताएं हैं, इनमें से कुछ समूहों के भीतर रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन अक्सर बढ़ जाते हैं। भारतीय जीनोम का एक डेटाबेस बनाने से शोधकर्ताओं को भारत के जनसंख्या समूहों के लिए अद्वितीय आनुवंशिक वेरिएंट के बारे में जानने और दवाओं और उपचारों को अनुकूलित करने के लिए उपयोग करने की अनुमति मिलती है।
• यह परियोजना “भारत में वर्तमान में बढ़ रही पुरानी बीमारियों, (उदाहरण के लिए) मधुमेह, उच्च रक्तचाप, हृदय रोग, न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार और कैंसर” के आनुवंशिक आधार को उजागर करने में भी मदद करेगी।

भारत सरकार द्वारा अन्य पहल

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